Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetika pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kekurangan faktor pembekuan VIII. Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX. Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Klasifikasi hemofilia, yaitu:

1.      Hemofilia A     : akibat defisiensi faktor VIII

2.      Hemofilia B     : akibat defisiensi faktor IX

3.      Hemofilia C     : akibat defisiensi faktor XI

Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai untuk pasien yang dicurigai hemofili, diantaranya:

1.      Jumlah trombosit normal

2.      Waktu perdarahan normal

3.      Waktu pembekuan normal

4.      Protrombin time

5.      Trombin time

6.      Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI

Komplikasi yang dapat timbul diantaranya:

1.      Akibat perdarahan atau transfusi darah

2.      Kerusakan sendi dan otot

3.      Hematuria

4.      Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang dapat timbul berupa adanya darah pada feses dan muntah.

5.      Perdarahan intrakranial

6.      Sindroma kompartmen